项目简介： 由于高通量测序的飞速发展，发现很多临床意义不明确的基因变异，为临床解读带来了极大的困扰。目前只有很少一部分基因变异具有明确的临床意义。因此，迫切需要建立能够对各种变异进行临床意义 解读的模型。我们开发了基于AlphaFold2蛋白质三级结构的功能预测系统。首先采用卷积神经网络训练了一个名为PTSnet的模型，对BRCA1的基因变异的分类准确率达到89%，提高了临床解读的准确性。将来也可用于其他基因变异的临床解读，以及药物分子研发设计。 团队介绍： 北京医院肖飞主任担任项目负责人，本团队多年来在医院从事生物信息工作，具有较好的多学科交叉融合能力。分别具有临床检验、生物和计算机专业背景。近年来发表多篇高质量研究论著，在单细胞测序，肿瘤基因检测等方面做过大量的工作。承担国家十三五重点研发计划、国自然等多个课题，荣获北京医学会创新转化大赛优胜奖。 转化需求： 寻找具有基因测序相关医疗软件领域开发经验的合作伙伴，共同开发系统，并进行后续验证，完成项目转化。